Che cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare sono un gruppo di patologie distinte, ciascuna caratterizzata da una bassa prevalenza (meno di 5/10.000 persone in Europa).
Sono definite come potenzialmente letali o cronicamente debilitanti: nell’80% dei casi ritroviamo una malattia genetica mentre il restante 20% è costituito da tumori rari, malattie autoimmuni e infezioni
E’ possibile riconoscere tra 6.000 e 8.000 differenti malattie rare, diverse tra loro ma accomunate dal ritardo nella diagnosi, dall’assenza di un trattamento specifico e da un elevato burden assistenziale
2 milioni
di persone affette
da una malattia rara in Italia
350.000
censiti al 2018 dal
Registro Nazionale malattie rare
